El peso de la genética
¿Todos estamos expuestos a sufrir Alzheimer? La respuesta es sí, si vamos a vivir muchos años.
¿Qué peso tiene la herencia? “La genética en este caso no es lo más relevante porque menos del 1% de los casos son de origen genético, aquellos de inicio muy joven entre los 30 y 40 años de edad”, señaló Richly.
En esos casos –agregó– los genes más asociados son los de la proteína precursora de amiloide beta y las presenilinas 1 y 2. Por otra parte, está el gen apoE4 que se considera un gen de riesgo. “Todos tenemos el gen apoE en sus tres isoformas apoE2, E3, y E4.Se ha demostrado que tener la variante E4 en un solo o en los dos alelos es un factor de riesgo para la enfermedad, como lo es la hipertensión, o la edad avanzada, pero no la produce”, aclaró.
Se sabe que la causa de la enfermedad se asocia con el depósito de placas de proteína beta amiloide y de ovillos de proteína tau, acumulaciones que con los años van dañando las sinapsis entre neuronas y sus funciones celulares. No obstante –puntualizó Richly– todavía no está claro si esos depósitos de proteínas son la real causa de la enfermedad.
Mientras las primeras neuronas afectadas son las cercanas al hipocampo, estructura cerebral relacionada con la memoria, luego se van comprometiendo regiones de los lóbulos temporal, frontal y occipital
Métodos de diagnóstico y tratamiento
“En la actualidad el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer está bastante limitado porque no contamos con ninguna herramienta que modifique la enfermedad, lo que se está usando es más paliativo que curativo”, dijo Richly.
Existen cuatro drogas aprobadas que han demostrado efectividad, tres de ellas son inhibidores de la acetilcolinesterasa (sustancias químicas que impiden la acción de la enzima que degrada la acetilcolina, un potente neurotransmisor): galantamina, donepezilo, y rivastigmina que se usan para el estadio inicial y moderado. Y la memantina que se usa como complemento de éstas últimas drogas en etapas moderadas a severas.
“Combinar las drogas disminuye los síntomas pero no detiene la enfermedad. Mejora la calidad de vida del paciente pero no aumenta la sobrevida”, explicó el especialista.
Por eso el objetivo no es curar la enfermedad sino retrasar la aparición de los síntomas. “Se estima que si se logra retrasar 5 años la enfermedad se reduciría a la mitad los pacientes con demencia”, enfatizó Richly.
Si bien el primer síntoma reconocible es la pérdida de memoria reciente o la dificultad para nombrar ciertas cosas, con la progresión de la enfermedad aparecen alteraciones de la conducta como apatía, depresión, agitación, insomnio, agresividad y hasta alucinaciones.
“En estos casos lo importante es el trabajo con un equipo multidisciplinario, la tarea del terapista ocupacional, neuropsicólogo, fonoaudiólogo, musicoterapeuta, entre otros, es tan o más importante que la del médico en el día a día del paciente”, comentó Richly.
El especialista señaló que “las actividades no verbales como la musicoterapia mejoran a nivel conductal. Mientras se pueda, es importante que el paciente haga trabajos grupales porque además de la estimulación del trabajo en sí tiene el plus de la interacción con otros”.
Se han desarrollado nuevos métodos diagnósticos no invasivos que han logrado ver in vivo, las lesiones neuronales aún sin síntomas característicos de la enfermedad. “Se trata de métodos por imágenes, una tomografía por emisión de positrones (PET) con el uso de un marcador, sustancia radioactiva que se une específicamente al amiloide”.
Otro método de detección precoz es el análisis de líquido cefalorraquídeo. “Este método de laboratorio permite medir los niveles de las proteínas tau y la fracción beta amiloide 52 que serían biomarcadores”. Sin embargo –aclaró Richly– estas pruebas todavía no se aplican a la clínica y están en etapas de investigación.
Envejecimiento poblacional
El aumento en la expectativa de vida de la población ha traído aparejado un creciente número casos de enfermedad de Alzheimer. Y esto es más notorio aún en los países en vías de desarrollo como la Argentina en la que se conoce que entre el 6 a 7% de la población mayor de 65 años de edad padece la enfermedad.
Esta situación no sólo constituye una preocupación sanitaria sino también económica. “Los países más desarrollados están invirtiendo mucho dinero subvencionando investigación pública para encontrar respuestas a la enfermedad porque el aumento de los costos de atención puede llevar a la quiebra a los sistemas de salud”, explicó Richly.
Por otro parte, hay que considerar además el lucro cesante del cuidador del enfermo que en el 80% de los casos es un familiar, o bien el costo en la contratación de personal especializado. “En estos casos, la medicación es el menor gasto”, dijo Richly.
Otro aspecto a considerar es el rol de la familia del paciente. “Es importante trabajar junto con la familia porque hay que estar atento al estrés del cuidador ya que el familiar también altera su calidad de vida”, puntualizó, sobre todo –aclaró– cuando es el esposo o a la esposa los que conviven con el enfermo. “No es lo mismo el impacto que sufre una persona mayor de 65 años (pareja del enfermo) que una persona joven (hijos)”.
Por otro parte, hay que considerar además el lucro cesante del cuidador del enfermo que en el 80% de los casos es un familiar, o bien el costo en la contratación de personal especializado. “En estos casos, la medicación es el menor gasto”, dijo Richly.
Otro aspecto a considerar es el rol de la familia del paciente. “Es importante trabajar junto con la familia porque hay que estar atento al estrés del cuidador ya que el familiar también altera su calidad de vida”, puntualizó, sobre todo –aclaró– cuando es el esposo o a la esposa los que conviven con el enfermo. “No es lo mismo el impacto que sufre una persona mayor de 65 años (pareja del enfermo) que una persona joven (hijos)”.
No hay comentarios:
Publicar un comentario